Elementos Transponibles en desarrollo y enfermedad

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Dra. Sara R. Heras

Investigador Principal

Información general

Áreas científicas de interés

La mitad del genoma humano está constituido por Elementos Transponibles (TEs) y, aunque la gran mayoría de ellos son incapaces de movilizarse, una proporción importante se transcribe especialmente durante el desarrollo embrionario y en determinadas patologías. Mientras que la movilidad de los TEs se considera generalmente perjudicial para el hospedador, su acumulación en el genoma proporciona una fuente de material genético que ha coevolucionado con la célula hospedadora adquiriendo diversas funciones celulares, incluyendo funciones relacionadas con la embriogénesis. En mi laboratorio pretendemos diseccionar cuáles son las funciones de los RNAs derivados de TEs, especialmente de los retrovirus endógenos que se expresan en distintos momentos del desarrollo, y el impacto que tiene su desregulación en distintas patologías.

Líneas de investigación

  • Identificación de nuevas funciones de retrovirus endógenos durante el desarrollo empleando el pez cebra como modelo.
  • Papel del genoma no codificante específico de primates, miRNAs y TEs, durante el desarrollo embrionario y en patologías del desarrollo como el Síndrome de deleción 22q11 empleando hESCs editadas.
  • Análisis de la activación de la respuesta a IFN mediada por TEs en enfermedades raras y enfermedades asociadas a la edad.

Agencias financiadoras de los proyectos del grupo

  • Ministerio de Educación, Ciencia y Universidades.
  • Ministerio de Ciencia e Innovación.
  • Consejería de Transformación Económica, Industria, Conocimiento y Universidades.
  • Universidad de Granada.
  • Laboratorio miembro de la Plataforma andaluza de biomodelos y recursos de edición genómica “Andalucia-Biotec Salud”
  • Aula de Estudios del Síndrome de Deleción 22q11.2.

Plataformas tecnológicas

    • Knock-out de genes mediante edición genómica (Sistema CRISPR/Cas9).
    • Regulación de la expresión génica mediante CRISPR-Cas13, CRISPRa and CRISPRi.
    • Análisis ómicos de DNA, RNA y proteínas mediante tecnología de vanguardia.
    • Análisis funcional y bioinformático de elementos transponibles a distintos niveles (anotación, identificación de inserciones genómicas, análisis de expresión diferencial).

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