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La asociación “Por la sonrisa de Elenita” destina 15.000 euros para el estudio de un trastorno en el neurodesarrollo fruto de la mutación genética IRF2BPL que afecta a solamente 9 personas en España. El investigador de Genyo Thomas Widmann trabaja en el conocimiento de esta enfermedad y en la búsqueda de dianas terapéuticas.
Las enfermedades neurodegenerativas monogénicas pediátricas afectan aproximadamente al 1% de los recién nacidos en todo el mundo, causando importantes amenazas para la salud y una pesada carga asistencial. Desde la sanidad pública de Andalucía se realizan importantes esfuerzos para el conocimiento y la investigación de estas patologías, muchas de ellas englobadas bajo el epígrafe de “enfermedades raras” por su baja prevalencia. El impulso de las asociaciones de pacientes es factor esencial para el avance en el estudio de estas enfermedades, de naturaleza muy compleja.
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